お腹の赤ちゃんが病気になる理由

お腹の赤ちゃんが生まれつきの病気になる理由は何ですか?

生まれつきの病気の原因

Thompson & Thompson Genetics in Medicine 8th Edition Saunders
2016:Wellesley D.et J Hum Genet 2012: 20:521 を参照して作図

大人がいろいろな理由で病気になるように、お腹の赤ちゃんが病気になる理由もさまざまです。 染色体や遺伝子の問題のように、赤ちゃんがもともと原因をもっている病気もあります。また、ウイルス、薬など、病気の原因となるものが外側から入って来ることもあります。原因がわからないことや、複数の要因が複雑にからみあって起きる病気も少なくありません。 赤ちゃんに病気がある可能性は誰にでもあります。また、そのほとんどは偶然に起きるもので、ご両親の責任ではありません。

赤ちゃんの生まれつきの病気は高年出産で増えるのですか?

ほとんどの生まれつきの病気は、発生率と年齢とのあいだに関係がないとされています。 その中でダウン症(21トリソミー)、18トリソミー、13トリソミーなど染色体が3本ある病気については、妊婦さんの年齢が上がると発生率が上がることが知られています。

出産した時の年齢とダウン症、
18トリソミー、13トリソミーの発生率

出産時年齢 ダウン症 18トリソミー 13トリソミー
20 1/1441 1/10000 1/14300
25 1/1383 1/8300 1/12500
30 1/959 1/7200 1/11100
31 1/837 1/7200 1/11100
32 1/695 1/7200 1/11100
33 1/589 1/7200 1/11100
34 1/430 1/7200 1/11100
35 1/338 1/3600 1/5300
36 1/259 1/2700 1/4000
37 1/201 1/2000 1/3100
38 1/162 1/1500 1/2400
39 1/113 1/1000 1/1800
40 1/84 1/740 1/1400
41 1/69 1/530 1/1200
42 1/52 1/400 1/970
43 1/37 1/310 1/840
44 1/38 1/250 1/750
45 1/30

※横にスワイプすると表全体を見ることができます。

出典: Morris JK et al; J Med Screen 9:2-6,2002; Morris JK et al; Prenet Diagn 25:275-278,2005; Appendix in Savva GM et al; Prenat Diagn 30:57-64,2010

発生率の見方について

発生率の数字を大きいと感じるか、小さいと感じるかは人によって違います。ゼロでなければ心配だと思う人から、50分の1でも大丈夫と思う人までさまざまです。 また、表現方法によって変わることに注意してください。
たとえば、35歳のダウン症発生率は1/338です。でも、同じ値でも「338人に1人」と表現したときと「338人中337人は病気ではない」と思った時を比べると、前者の方が発生率が高いように感じてしまうと思います。 発生率は下図のようなグラフで示されることもあります。このグラフを見ると、年齢が上がると発生率が急上昇するように見えます。

出産時の年齢とダウン症、
18トリソミー、
13トリソミーの発生率
/縦軸最大値が10%のグラフ

出典: Morris JK et al; J Med Screen 9:2-6,2002; Morris JK et al;
Prenet Diagn 25:275-278,2005; Appendix in Savva GM et al;
Prenat Diagn 30:57-64,2010

上のグラフが急上昇をしているように見えたのは、このグラフの縦軸の最大値が10%になっていたためでした。このグラフを、縦軸の最大値が100%のグラフに書き直すと差はほとんど見えなくなります。

出産時の年齢とダウン症、
18トリソミー、
13トリソミーの発生率
/縦軸最大値が100%のグラフ

出典: Morris JK et al; J Med Screen 9:2-6,2002; Morris JK et al;
Prenet Diagn 25:275-278,2005; Appendix in Savva GM et al;
Prenat Diagn 30:57-64,2010