対象となる病気
ダウン症(21トリソミー)、18トリソミー、13トリソミーのほか、性染色体の病気などさまざまな染色体の病気がわかります。症状や病気の重さはわかりません。
羊水検査
羊水検査とはどんな検査ですか？
妊娠15～16週以降に、超音波検査で胎盤や赤ちゃんの位置を確かめながら、妊婦さんのお腹に注射針を刺して約20ml程度の羊水を抜きます。羊水中には赤ちゃんのからだからはがれ落ちた細胞が浮遊していますので、それを培養して染色体を調べる検査です。
針を刺すため、感染や出血が起きることがあります。0.3％の割合で流産のリスクがあると言われています。
採血から検査結果を受け取るまでの日数はおおむね2～3週間で、料金は10～20万円です。結果を早く知りたい場合は、細胞を培養しない別の方法による「迅速検査」があります。
迅速検査で調べることができる染色体は21番、18番、13番などに限定されていて追加料金がかかり、1週間以内に結果が得られますが、診断を確定できる検査ではなく、あくまでも参考データとなります。詳しい説明は遺伝カウンセリングでお聞きください。
判定の出方と、確からしさ
ダウン症、18トリソミー、13トリソミーのほか、性染色体の病気などさまざまな染色体の病気について「病気があるか、ないか」がはっきりわかる確定診断となります。
羊水検査はどこで受けられますか？
医療機関の一部でおこなわれています。健診を受けている産婦人科医療機関や遺伝カウンセリング実施施設で紹介を受けることもできます。
※羊水検査、絨毛検査では通常、染色体の画像が得られる「G分染法」という方法で解析が行われ、この検査では染色体の数や染色体内の比較的大きな部分の過不足が調べられます。また「マイクロアレイ検査」といって染色体のより小さな部分の過不足等を調べる解析方法もあります。詳しくは遺伝カウンセリングでご相談ください。