対象となる病気
ダウン症（21トリソミー）、18トリソミー、13トリソミーのほか、性染色の病気などさまざまな染色体の病気について「病気があるか、ないか」がわかります。症状や病気の重さはわかりません。
絨毛検査
絨毛検査とはどんな検査ですか？
妊娠11～14週という羊水検査より早い時期に、超音波検査で胎盤や赤ちゃんの位置を確かめながら、妊婦さんのお腹に注射針を刺して絨毛を採取します。絨毛とは、胎盤の組織の一部で、受精卵から発生するので基本的に赤ちゃんと同じDNAを持っています。
針を刺すため、感染や出血が起きることがあります。1％の割合で流産のリスクがあると言われています。
採血から検査結果を受け取るまでの日数はおおむね2～3週間で、料金は10～20万円程度です。結果を早く知りたい場合は、羊水検査と同様に、迅速検査をおこなうことができます。
判定の出方と、確からしさ
さまざまな染色体の病気があるか、ないかがはっきりわかる「確定診断」となります。
ただし厳密には、調べているものが赤ちゃん自身ではなく胎盤の細胞なので、「胎盤性モザイク」といって、出てきた結果と赤ちゃんが一致しない場合が1％程度あります。それがうたがわれる場合には羊水検査で詳しく調べます。
絨毛検査はどこで受けられますか？
医療機関の一部でおこなわれています。健診を受けている産婦人科医療機関や遺伝カウンセリング実施施設で紹介を受けることもできます。ただし、羊水検査に比べると、実施施設は少ないです。
※羊水検査、絨毛検査では通常、染色体の画像が得られる「G分染法」という方法で解析が行われ、この検査では染色体の数や染色体内の比較的大きな部分の過不足が調べられます。また「マイクロアレイ検査」といって染色体のより小さな部分の過不足等を調べる解析方法もあります。詳しくは遺伝カウンセリングでご相談ください。