対象となる病気
ダウン症(21トリソミー)、18トリソミー、13トリソミーの3つについて、病気がある可能性を調べます。病気の重さや症状はわかりません。
NIPTで他の病気を調べている検査施設もあります、しかし、いまのところ、出生前検査認証制度等運営委員会の認証施設では実施していません。認証施設は、その精度や意義を考えて、NIPTの検査対象をダウン症、18トリソミー、13トリソミーの3つに限定しています。詳しくは、こちらをご覧ください。
NIPT(非侵襲性出生前遺伝学的検査)
NIPT(非侵襲性出生前遺伝学的検査)
NIPTとはどんな検査ですか？
妊娠9～10週以降に、妊婦さんから10～20mlの血液を採取して、血液中に浮かんでいるDNAの断片(cfDNA)を分析する検査です。
妊婦さんの血液中に浮かんでいるcfDNAのうち、おおよそ10％は胎盤に由来するcfDNAです。胎盤は受精卵から発生しているので、原則として赤ちゃんと同じDNAを持っています。
採血から検査結果を受け取るまでの日数は1～2週間で、料金は10万円弱～20万円です。
判定の出方と、確からしさ
それぞれの病気ごとに「陽性」「陰性」「判定保留」のいずれかが示されます。
国内でNIPTを受けた妊婦さん約10万人を追跡調査した「NIPTを受けた10万人の妊婦さんの追跡調査」を使って、それぞれの判定について解説します。
【陽性】
病気がある可能性が高いということです。しかし実際には病気がない場合(偽陽性)もあるので、確認のための確定的検査が必要になります。
NIPTコンソーシアムの報告によると、ダウン症、18トリソミー、13トリソミーいずれかについて「陽性」とされた人のうち、本当にその病気があった人の割合(陽性的中率)は、次の通りでした。
NIPTは偽陽性が少なく、NIPTができてから羊水検査の実施件数は世界中で減少しています。ただし、その正確さは年齢によって変わり、妊婦さんが若いと下がる傾向があります。また、ダウン症に比べると、18トリソミー、13トリソミーの判定は正確さが下がります。
例えば、44歳の方が検査を受けてダウン症が陽性だったら、99％くらい方は本当にダウン症があります。一方、もし25歳の方が13トリソミーが陽性だと言われたら、その方に本当に13トリソミーがある確率は2割を切ります。
NIPTで陽性とされた人の陽性的中率
NIPTコンソーシアムの実測データの感度・特異度から算出| 妊婦さんの年齢・トリソミーの種別とNIPTの陽性的中率（％） | |||
|---|---|---|---|
| 妊婦さんの年齢 | ダウン症（21トリソミー） | 18トリソミー | 13トリソミー |
| 25 | 79.32 | 48.14 | 16.70 |
| 26 | 80.13 | 49.40 | 17.41 |
| 27 | 81.12 | 51.00 | 18.35 |
| 28 | 82.33 | 53.01 | 19.58 |
| 29 | 83.72 | 55.49 | 21.19 |
| 30 | 85.28 | 58.40 | 23.26 |
| 31 | 86.98 | 61.80 | 25.88 |
| 32 | 88.74 | 65.59 | 29.15 |
| 33 | 90.45 | 69.65 | 33.12 |
| 34 | 92.11 | 73.82 | 37.83 |
| 35 | 93.58 | 77.92 | 43.23 |
| 36 | 94.89 | 81.78 | 49.17 |
| 37 | 95.99 | 85.24 | 55.47 |
| 38 | 96.91 | 88.28 | 61.85 |
| 39 | 97.62 | 90.80 | 68.04 |
| 40 | 98.20 | 92.88 | 73.76 |
| 41 | 98.64 | 94.54 | 78.89 |
| 42 | 98.99 | 95.86 | 83.89 |
| 43 | 99.25 | 96.87 | 86.96 |
| 44 | 99.43 | 97.67 | 89.96 |
NIPTコンソーシアムの実測によって得られた感度・特異度と過去に報告された年齢別罹患率を用いて算出した推定値です。年齢別罹患率はSnijdersらの報告（Diagn Ther. 1995;10:356–67）に基づきます。
【この表の元になった文献】
J Obstet Gynaecol Res. 2021 47:3437-3446. (一部を当委員会で加筆・改変)
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34355471/
【陰性】
その病気が実際にない確率は、どの年齢層においても、ダウン症、18トリソミー、13トリソミーいずれにおいても、99.99%以上あります。この結果を確定するための羊水検査は通常おこなわれません。ただし、１万人に１人以下の割合で、陰性だったのに実際には病気があった「偽陰性」があります。
【判定保留】
報告によると、NIPTは0.3～0.4％の確率で判定保留があります。この場合は、遺伝カウンセリングでどうするかを相談します。「もう一度NIPTをおこなう」「NIPTでの検査をあきらめる」「羊水検査をおこなう」などの選択肢があります。
実際に日本の妊婦さんがNIPTを受けた理由、どんな結果を受け取ったか、陽性という結果を受け取った人がその後どのような転帰をたどったかについては、調査がまとまっています。こちらの報告をご覧ください。
NIPTはどこで受けられますか？
NIPTについては、陽性と判定された方がその後の相談に乗ってもらえない施設が一部に出ています。そのため、当運営委員会では、NIPTの実施施設について認証をおこなっています。下記から認証施設を探すことができます。
認証医療機関一覧
当運営委員会が認証施設を審査する基準については、こちらをご覧ください。
施設認証の基準「NIPT等の出生前検査に関する情報提供および施設(医療機関・検査分析機関)認証の指針」
認証施設では、下記を使用しながら検査についてご相談に乗ります。
NIPT説明書（A4版）(2023年11月改訂版)・NIPT説明書（冊子版）(2022年9月改訂版)